沒嗅覺、沒精蟲,睪丸小,短陰莖

聞不到香臭,煮東西聞不到燒焦味差點把家裡燒掉

不知〝臭酸味〞吃腐敗的東西常引起拉肚子

-罕見的卡門氏症候群(Kallmann Syndrome)-

他要生子“卡卡”的(不知要不要借精?)〝卡〞住啦~!

有一天的門診,來一對不孕症的夫妻;他拿著醫學中心的轉診單,上面寫著:卡門氏症候群!原來,他在當兵前的體格檢查時候,才發現他小睪丸,短陰莖,聞不到香臭;有時候,在家裡煮東西,都沒有聞到燒焦味;兩度差一點把家裡燒掉!甚至,他聞不到香臭,所以吃到已過時食物而拉肚子,也是常有的(食物“臭酸”了聞不出來)。

軍隊要他去醫學中心,這才知道他是卡門症候群,所以食物壞了也聞不出腐敗的味道,吃下去猛拉肚子。這是一個非常罕見的疾病,叫做卡門症候群!怎麼回事呢?原來,他管嗅覺的,管聞香臭的嗅覺神經和他要造精子的下視丘神經細胞發育不良,所導致的聞不到香臭,甚至有小睪丸,睪丸小陰莖小性腺發育不良)。

我們幫他抽血:FSH(濾泡刺激素)、LH(黃體生成素)、睪固酮偏低;做精液分析發現他是無精症。理論是他只要打HCG(人類絨毛激素)和HMG(性腺激素)(這兩種是打在女人的排卵針),就可以有“精子”(排卵針變造精針),何況他睪丸大小3公分,打針睪丸可變大!但是我們算給他打針時間10個月(有人到2年),他可以增大睪丸大小,造精功能可以回復正常。但他怕打針很痛!他又怕痛,又要花大錢(10個月近九萬元),他堅持向彰化市博元婦產科借精子銀行,我們還在努力向他說明當中,畢竟自己的精子可以生下親骨肉!

我的分析使他陷入〝天人交戰〞:打針生子?借精生子?卡卡的!但如果用自己精子生子,而經博元檢查,如果自己確有KAL基因異常,則可考慮用第三代(晶片)試管嬰兒,利用基因晶片篩檢出有KAL基因的胚胎不要植入子宮,只植入不帶病健康胚胎(訂做試管寶寶的第三代試管嬰兒),不必擔心生下來的下一代,又遇到生孩子“卡卡”的,卡門症候群(借精乎?打針乎?還真的〝卡卡〞的)!

這是一個非常罕見的KAL(卡)基因突變、缺陷,嗅神經、性腺刺激素神經發育不良,他煮東西燒焦味都聞不到燒焦味道,差一點把家裡給燒掉了;他常常吃到壞掉的東西不知道,常常拉肚子;睪丸小(像花生),陰莖小的性腺發育不良罕見疾病,叫做卡門氏症候群(Kallmann  Syndrome),使病人陷於借精生子?打針生子?的天人交戰,還真的很“卡卡”!

發生率是-男:女=5:1,發生的機率很低,大概1/100000(十萬分之一),極少見!是一種因為下視丘及嗅球神經細胞缺陷,而導致男人無精症和無嗅覺!!(註:不一定每一個卡門氏症候群都和KAL(卡)基因有關!)

卡門氏症候群(Kallmann Syndrome)小辭典

(1)       「卡門氏症候群」的發生原因,可能是腦部下視丘異常;不僅影響附近嗅覺神經,也會導致腦下垂體分泌異常,因為分泌性腺激素釋放激素的神經元由嗅板移行到腦異常,造成下視丘促性腺激素分泌異常及嗅覺球發育不良。

(2)       診斷:病患因為濾泡促進激素(FSH)、黃體刺激素(LH)及男性荷爾蒙(睾固酮)過低,所以無法造精,民眾可經由驗血檢查發現。

(3)       發生率為:1/100000,男比女=5:1。

(4)       卡門症候群是一種非常罕見的遺傳疾病,有人是偶發的,特徵是:促性腺激素分泌過低,造成生殖腺功能不足,而且合併嗅覺缺損。以上徵狀是導因於,分泌黃體激素釋放激素(LHRH)的神經和犁骨鼻骨神經,在胚胎時期沒有移動到正常的位置所造成的。

(5)       病徵:病人的症狀包括缺乏第二性徵、小睪丸、小陰莖、色盲、男性女乳症、以及完全失去嗅覺或嗅覺遲鈍;血液中的黃體激素(LH)、促濾泡成熟激素(FSH)及睪固酮(Testosterone)濃度均非常低,男無精,女無卵。染色體檢查呈現正常男性核型46,XY。

(6)       治療:病人可以利用人類毛膜性腺激素(HCG)及人類停經性腺激素(HMG)治療9個月後(有人需要長達2年),睪固酮濃度達到正常範圍,睪丸體積可增加,第二性徵可開始表現,最後病人終於能完成射精動作,並可在精液中發現有活動性的精子。男每二週注射50~100毫克睪固酮,成年之後每二週注射200毫克。

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