世界第一例 --應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型:世界第一例 台灣生殖醫學會2012年會論文發表接受通知 受文者: 蔡鋒博 醫師 事 由: 本年度年會論文發表之徵文您的Abstract已被接受為海報展示,題目及張貼號碼是 P02 應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型:世界第一例 Preimplantation genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type IIE: Report of the first successful case in the literature 世界首例! 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 ,用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例, 世界首例!PGD挽救週邊漸凍人「生」機,博元婦產科院長蔡鋒博醫師和彰基基因醫學部陳明醫師共同發表 世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型,而順利受孕成功的案例。 為了讓白先生能一圓生子夢, 白先生 帶著太太找到博元婦產科蔡鋒博醫師求診,於是 博元婦產科蔡鋒博醫師做第三代試管嬰兒PGD胚胎著床前基因診斷 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 字級: 列印本頁 轉寄 20:05:01 (中央社記者陳清芳台北25日電)白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT),他決心擺脫家族宿命,讓太太生健康的龍寶寶,胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。 彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人,今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例,如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。 陳明指出,今年31歲的白先生自從12歲發病後,小腿神經肌肉萎縮無力,走路跛腳,經常跌倒,家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精,取得7個胚胎,再篩選出不帶病因的下一代。 醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型,下一代有1/2機率會遺傳到,接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處,以此做為基因晶片的標記,篩選剔除帶病的胚胎後,再將正常胚胎植回白太太子宮內。 陳明表示,運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷,技術日益成熟,已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢,但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。照片 2 (82) 博元婦產科〝愛心〞100助您好孕 ?? 博元婦產科〝愛心〞100助您好孕 博元婦產科很令人感動的愛心助孕專案、足感心! 1. 博元愛心助孕專案100名額,細節請洽博元婦產科(電話:04-7260678) 2. 有遺傳疾病要進行PGD(胚胎著床前基因診斷)試管嬰兒。 3. 在博元進行第三代基因晶片試管嬰兒。(照片1) 4. 目的:胚胎基因晶片篩選,生下健康寶寶,遺傳病家族可以終結家族遺傳疾病的宿命! 博元婦產科很高興看著白家歷經了三代、將近一百年遺傳疾病;周邊肌肉漸凍、遺傳性的腓骨肌萎縮症,在白家困擾了三代健康將近一百年,經由博元婦產科第三代晶片篩選試管嬰兒,我們終結了糾纏白家三代近百年的家族遺傳疾病,誔生兩個健康的無家族遺傳病很健康的寶寶,真是令人高興!博元婦產科在1月22日舉行白家健康雙胞胎滿月酒會(照片2)。 白家已經有三代、六個人家庭成員發病,我們終結了百年遺傳疾病,也讓白家重拾歡樂,他們高興,我們更高興!這是我們做醫護人員,幫病人治療,並擺脫遺傳疾病最感到高興的一刻。在此同時,我們不禁也想到,社會某個角落,還有很多受先天遺傳疾病所苦,可以透過第三代試管嬰兒基因晶片篩檢,而終結家族遺傳疾病,使下一代不為這個疾病所苦,但是有人也許因為經濟壓力因素而不能進行第三代試管嬰兒。 博元婦產科從〝實際〞上幫助您!我們一心一意只希望可以幫助這些罕見遺傳疾病家族,能夠早日脫離遺傳疾病的枷鎖。 我們博元婦產科的愛心助孕100專案;在這個寒冷的冬天,無疑是一把溫暖的火,照亮了罕見疾病的家庭,這真的是2013年很令人感動的公益愛心,讓我們把愛心之手伸向患有遺傳疾病的家族,終結遺傳疾病,這是最佳幫助的方法,幫助他們脫離遺傳疾病的宿命!!
- Nov 12 Tue 2013 10:28
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- 2014: 胚胎的染色體異常到底是來自精子?還是來自卵子?都是! aneuploidy 全世界對於胚胎切片進行胚胎染色體分析, 越做越得心應手,也越做多越順手, 越來越多的數據顯示 而且是令人驚訝的事: 胚胎染色體異常的比例比我們想像中的還要高得多, 到底這個胚胎的染色體異常是來自於精子貢獻? 還是來自於卵子貢獻呢? 根據一份研究來自於英國的衛斯丁斯特大學, 這是一家位於倫敦的大學, 他們針對24個匿名年輕女子捐卵者, 平均年紀是24歲小姐, 捐卵作業在試管嬰兒過程製造了305個胚胎, 進行了胚胎的染色體分析, 去分析胚胎染色體異常是來自於何方?卵子?精子? 在研究中當然首先先算出這24個女性捐卵者、 305個胚胎裡面,染色體正常的只有133顆胚胎竟然不到一半, 染色體正常的胚胎只佔46.8%, 而在細分這個染色體異常的53.2%將近有151顆胚胎染色體異常, 結果發現異常的比例來自於卵子的是47個, 來自於精子的是18個,來自於精子卵子雙方的是86個, 這個總共有151個染色體異常, 所以在284個胚胎裡面可以顯然的來自於卵子異常來源的比例是比較高的多,也就是說單純從女生來的有47個, 單純從男生來的有18個,男女雙方都有導致染色體異常的有86個, 同時研究中也發現最容易出現染色體異常的是第15對染色體 而最不容易產生染色體異常的是第22號色體,所以 這一個英國倫敦衛斯丁特大學附設醫院試管嬰兒中心, 他們的結論是:這個數據很顯然的即便是24歲的年輕女子, 大家都以為卵子染色體異常或胚胎染色體異常應該很低才對,但萬萬沒有想到 (1)有高達53.2%胚胎是染色體異常, (2)來自於女方染色體異常的比率遠超過男方,卵子47:精子18 也就是卵子染色體異常遠超過精子染色體異常,所以這個研究揭開了染色體異常來源之謎, 也就是說胚胎染色體異常 可能來自於精子, 可能來自於卵子, 可能來自於雙方, 但以卵子的比率佔比較高。
- 2014: 胚胎的染色體異常到底是來自精子?還是來自卵子?都是! aneuploidy 全世界對於胚胎切片進行胚胎染色體分析, 越做越得心應手,也越做多越順手, 越來越多的數據顯示 而且是令人驚訝的事: 胚胎染色體異常的比例比我們想像中的還要高得多, 到底這個胚胎的染色體異常是來自於精子貢獻? 還是來自於卵子貢獻呢? 根據一份研究來自於英國的衛斯丁斯特大學, 這是一家位於倫敦的大學, 他們針對24個匿名年輕女子捐卵者, 平均年紀是24歲小姐, 捐卵作業在試管嬰兒過程製造了305個胚胎, 進行了胚胎的染色體分析, 去分析胚胎染色體異常是來自於何方?卵子?精子? 在研究中當然首先先算出這24個女性捐卵者、 305個胚胎裡面,染色體正常的只有133顆胚胎竟然不到一半, 染色體正常的胚胎只佔46.8%, 而在細分這個染色體異常的53.2%將近有151顆胚胎染色體異常, 結果發現異常的比例來自於卵子的是47個, 來自於精子的是18個,來自於精子卵子雙方的是86個, 這個總共有151個染色體異常, 所以在284個胚胎裡面可以顯然的來自於卵子異常來源的比例是比較高的多,也就是說單純從女生來的有47個, 單純從男生來的有18個,男女雙方都有導致染色體異常的有86個, 同時研究中也發現最容易出現染色體異常的是第15對染色體 而最不容易產生染色體異常的是第22號色體,所以 這一個英國倫敦衛斯丁特大學附設醫院試管嬰兒中心, 他們的結論是:這個數據很顯然的即便是24歲的年輕女子, 大家都以為卵子染色體異常或胚胎染色體異常應該很低才對,但萬萬沒有想到 (1)有高達53.2%胚胎是染色體異常, (2)來自於女方染色體異常的比率遠超過男方,卵子47:精子18 也就是卵子染色體異常遠超過精子染色體異常,所以這個研究揭開了染色體異常來源之謎, 也就是說胚胎染色體異常 可能來自於精子, 可能來自於卵子, 可能來自於雙方, 但以卵子的比率佔比較高。
- 2014: 靠北?胚胎的染色體異常的比率到底有多高?2/3 !!!!!!!aneuploidy 如果使用全世界最先進的次世代定序NGS去分析胚胎的染色體, 在針對55個病人所製造出來的囊胚胚胎, 這份研究是來自於義大利羅馬的GENOMA團隊, 我們把這個次世代定序NGS研究來看看到底胚胎染色體異常的比率到底有多高, 在50個病人生產的191個胚胎裡面 染色體異常的胚胎有105個, 染色體正常的才只有74個胚胎, 也就是說異常是正常的多了兩倍, 在50個染色體正常的胚胎 植進去47個病人的子宮 總共植入50個胚胎, 有34次的懷孕, 其中有四個流產, 30個繼續懷孕 生下31個試管寶寶 繼續懷孕率為˙62% 胚胎著床率為64%, 臨床懷孕率為63.8%, 從這一份研究可以發現只要是染色體正常, 不稐你是用NGS次世代定序或用微陣列分析aCGH, 那每個胚胎著床的可能性為62%到73%, 所以只要植1-2個胚胎基本上可以有機會締造懷孕的成果, 同時你也可以驚訝的發現胚胎染色體的比率在不正常的比率遠遠超過正常的比率, 在191個胚胎裡面居然有高達105個是染色體異常, 74個是染色體正常, 換言之不正常染色體是正常染色體的1.5倍, 從這個數據也可充分顯示55個病人製 造出74個染色體正常的胚胎, 平均一個人一次試管嬰兒療程能夠製造出來的染色體正常˙有機會懷孕的囊胚期胚胎才只有1.5顆, 染色體正常的囊胚, 可說效率出奇的低。
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- 2014: 有免疫因素引起的不孕,在博元冷凍胚胎成功龍鳳胎回來博元婦產科慶生 FET Twin S小姐她家住台中縣, 因為不孕症多年,加上有免疫因素引起的不孕,曾經在一家台中市醫院做試管嬰兒並取卵20顆,卻發生嚴重的卵巢過度刺激,病人差一點就住進加護病房,她嚇死了,並沒有成功懷孕,過沒多久前來博元婦產科尋求試管嬰兒治療, 我們試管嬰兒幫她打排卵針打的劑量非常的保守,E2值仍然高達到4888,雖然打排卵針只有150單位,蔡醫師總共取卵23顆,其中有16顆受精,基於擔心卵巢過度刺激,我們把胚胎冷凍起來之後隔一陣子再解凍胚胎植入她的子宮, 3個胚胎她一口氣懷了三胞胎,經過彰基陳明醫師減胎之後7月生下了龍鳳胎, 在今年7月因為有妊娠高血壓跟糖尿病的不舒服, 所以提前在34週又1天剖腹產,生下一男一女:男的有2139公克,女的有2164公克, 今天他們婆家跟娘家的爸爸、媽媽,連同一對小夫妻總共六個大人,抱著這對龍鳳胎總共八個人,浩浩蕩蕩開了兩部車到博元婦產科送我們一盆大蘭花,上面寫了一個可能現在的網路世代年輕人看不太懂的:術精歧黃,連我都看不太懂,Google了一下歧黃知道是醫學技術的意思,見下面Google參考資料,博元婦產科特地為他們準備了慶生蛋糕,全體同仁也唱了生日快樂歌,你看蔡醫師抱著這對雙胞龍鳳胎,穿紅色衣服是妹妹,穿藍色衣服是哥哥,非常恭喜他們在不孕症長達七年的情況下,在博元婦產科做試管嬰兒冷凍胚胎生下了龍鳳胎, 那她為什麼提早生產呢?因為她那時候說已經到34週,那是一個禮拜天一大早,身體很不舒服,所以要求主治醫師臨時在禮拜天早上剖腹產,非常恭喜她!也非常感謝她! 他們說他們現在夫家跟娘家一家六個大人很合力的照顧這兩個寶寶,幾乎都不用睡覺,她為了照顧這個小孩子,先把學校的工作辭掉,目前在家帶小孩,非常恭喜她! 我們常說:一個新生命的到來,給一個家庭或兩個家庭帶來歡欣鼓舞,就這個家庭來說可以說是最好的見證,非常感謝他們送了一盆大蘭花,也非常恭喜他們迎接新生命的到來,而且是一男一女,可說是有子有女謂之「好」。 術精歧黃Google所得資料供參考:歧伯為中國傳說時期最富有聲望的醫學家,是黃帝的太醫,而黃帝稱他為天師,在《帝王世紀》一書中,記載:「帝使歧伯嚐味草木,典主醫藥經方,本草素問之書咸出焉。」《素問》是黃帝發問,歧伯等人回答,並闡述醫學理論的著作,書中顯示歧伯高深的醫學修養,而《內經》序文中也記載:「歧伯為黃帝之臣,帝師之問醫,著為《素問》、《靈樞》,總為《內經》十八卷,唐太僕王冰次注,為醫之祖書。脈理病機治法針經運氣,靡不詳盡,真天生聖人以贊化育之書也。」討論《內經》之淵源,歧伯與黃帝關係密切,而中國醫學素稱「歧黃」或「歧黃之術」,由此可知歧伯當屬首要地位!
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