【高麗玲╱台北報導】歷經三名孩子先後死亡及兩度墮胎，在彰化基督教醫院運用胚胎基因篩檢術下，終於讓三十六歲的黃小姐，今年四月產下健康孩子，這是全球首例運用此技術，終止「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」遺傳魔咒的案例。

為黃小姐進行胚胎基因篩檢與接生的彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明表示，芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，簡稱AADC）是種隱性遺傳疾病，夫妻若各帶致病基因，每胎有四分之一機會生下病兒。黃小姐進行胚胎基因篩檢術前，懷孕四次，均懷ＡＡＤＣ孩子。 

病發時咬爛舌頭

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，ＡＡＤＣ病童發作時會有狂咬舌頭等癲癇症狀，有父母不忍，甚至想拔掉孩子牙齒，以免舌頭被咬爛。而病童因吞嚥困難等，多會因感染等併發症，活不過五、六歲。
黃小姐受訪時指出，十年前她頭胎產下龍鳳胎，但兩個孩子七個多月大時，因肢體無力等症狀，被診斷罹患ＡＡＤＣ，同時間她發現又懷孕了，老三出生也確診是ＡＡＤＣ，黃小姐的三個孩子都沒能活過五歲。 

無缺陷植回子宮

之後，黃小姐再懷孕兩次，運用妊娠基因篩檢，發現全懷ＡＡＤＣ兒，因此都墮胎。去年到彰基運用人工生殖，再由陳明以胚胎基因篩檢術，篩檢出兩個確定不帶ＡＡＤＣ致病因胚胎，植回子宮受孕，其中一個胚胎存活，黃小姐終在今年四月產下健康男嬰，一直想把孩子生回來的她，終能填補心中空洞。 

獲專業雜誌刊登

這項運用胚胎基因篩檢術，避免產下ＡＡＤＣ的案例為全球首例，已獲《生育與絕育雜誌》刊登。不孕症專科醫師蔡鋒博指，此方法是在胚胎僅八個細胞大時，抽吸一個細胞診斷，可避免有遺傳病史家族再生育病兒的機會。 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症小檔案

成因：患者體內因芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（一種代謝神經傳導物質的酵素）缺損，致使出生後神經系統快速惡化，發生率約4萬分之1
遺傳：為隱性遺傳，父母都帶有此基因，每一胎有4分之1機會產下病兒
症狀：四肢活動力差、吞嚥困難、不自主狂咬舌、唇
治療：僅能使用治療巴金森氏症的藥物延緩發病速度，患者多會因感染等併發症死亡， 平均壽命約5、6歲
資料來源：陳明醫師、蔡鋒博醫師、胡務亮醫師