世界首例！基因晶片篩檢　終結百年遺傳病

2012年08月25日17:55

http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/life/20120825/139250/applesearch/%E4%B8%96%E7%95%8C%E9%A6%96%E4%BE%8B%EF%BC%81%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%99%B6%E7%89%87%E7%AF%A9%E6%AA%A2%E3%80%80%E7%B5%82%E7%B5%90%E7%99%BE%E5%B9%B4%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%97%85

31歲白先生，家族自奶奶、爸爸共3代近百年，患有遺傳性腓骨肌萎縮症（CMT），12歲發病後走路跛腳、經常跌倒，今年2月夫妻決定人工受孕，彰基基因醫學部主任陳明，先抽血找出CMT2E型基因異常位點，經基因晶片過濾掉受精卵異常胚胎後（顯性遺傳疾病的胚胎異常機率約50％），再將正常胚胎植入母體，終結罕病遺傳宿命，目前已懷有一對健康雙胞胎23周。

陳明表示，基因晶片過濾基因異常胚胎，技術愈來愈成熟，也可運用在其他遺傳疾病胚胎篩檢。但克服遺傳性腓骨肌萎縮症是世界首例，〈應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症：世界第一例〉論文，今在台灣生殖醫學會年會中發表。