Q：蔡醫師，請問胚胎切片到底是什麼東西？你可以說簡單一點嗎？ PGD
A：李敖大作家曾經說過：你要知道橘子壞掉，不用整顆吞下去，只要吃ㄧ片就知道，這個精神適用於胚胎切片，我把這片橘子拿出來聞一聞就知道它的好壞，可是拿出來的這片橘子怎麼去看呢？我說簡單點讓你們聽的懂，第一個方法就是PCR多重酶鏈反應，哇！聽起來很複雜，就是把你要檢查的疾病，這段錯誤的基因給它放大，就是放大疾病基因法，這樣聽懂嗎？第二個方法就是“照妖鏡法”，什麼意思呢？就是說我不知道這個橘子有沒有問題，我不知道這個胚胎有沒有問題，可是我就是找這個常見的染色體（13、16、17、18、21、22、X、Y）異常照妖鏡給它照一照，螢光給它染色一下，哪些螢光呢？13對、16對、17對、18、21、22、X、Y這些常見的染色體異常，給她螢光染色染一染，當然只染拿出來這片橘子，不是整顆橘子，好！這個如果說有異常，比如說21對染色體是3個（3點光），那表示它是唐氏症，那代表這個胚胎是唐氏兒，我稱它是照妖鏡法，也就是螢光原位雜交法，這個照妖鏡法比FISH，又叫釣魚法，又叫螢光原位雜交法較好理解，第三種比較不好理解，就是所謂的競爭基因庫原位雜交染色法，原位雜交染色法聽起來一長串，但是很簡單就是說，我們拿出來這個橘子一瓣，把23個染色體放大、放大、放大，一個一個染色體去做競爭基因的檢驗，怎麼說呢，你把檢查的放在一邊，對照組放在一邊然後讓他去跑，比例應該是在0.75到1.25之間，他如果跑到左邊（0.75）是單套，跑到右邊（1.25）是3套，就是讓他們去拼看看，所以我簡單的稱叫做基因的”競爭法”。所以簡單的說（第一個）就是放大基因，放大錯誤基因，（第二個）是照妖鏡法FISH，（第三個）就是把23對染色體讓他們去拼拼看，也就是所謂的競爭法，所以很簡單一個就是（1）放大錯誤基因，（2）一個就是照妖鏡法，（3）一個就是很簡單讓他跟正常的拼看看（比賽法）。
作者：彰化市博元婦產科試管嬰中心院長蔡鋒博醫師
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