訂做優生寶寶PGD、PGS的未來
 
    試管嬰兒自從有了PGD、PGS之後，
訂做優生寶寶試管嬰兒變得不一樣了，
哪怕是要剔除單基因疾病的PGD，
或增加試管嬰兒懷孕活產率的PGS，
 
我們回顧ESHRE歐洲生殖醫學會的胚胎著床前基因診斷協會的統計，
全部平均一般的懷孕率大概在23.5%，
從1990年開始有胚胎切片以來，一直到2010年第一個aCGH 的 PGS的寶寶誕生，2013年NGS次世代定序的寶寶誕生，
 
慢慢的科學家有更多的研究和證據顯示，
經由第五天的囊胚期胚胎切片，
不損傷胚胎，
診斷正確，
特別是使用胚胎著床前的基因診斷，
如SNP單核苷酸多樣性、
array CGH、
qPCR，
 
染色體異常在人類生育方面，幾乎層出不窮，
 
比如生出來好端端的也有0.3%染色體不正常，
胎死腹中約4%染色體不正常，
流產的檢體有35%以上染色體不正常，
試管嬰兒胚胎有30%~60%染色體不正常，
卵子有30%~70%染色體不正常，
精子有4%染色體不正常，
我們做試管嬰兒看胚胎的外觀，會被騙的，
 
有一份針對平均37.8歲的試管嬰兒病人的956個囊胚，先把胚胎外觀品質分成四等級：
外觀好到不行、
外觀很好、
外觀平均、
外觀很差，
根據這四類外觀再做胚胎切片進行染色體分析CCS，
結果發現外觀好到不行只有56.4%是染色體正常，
外觀很好的有39.1%染色體正常，
外觀一般般有42.8%染色體正常，
外觀很糟糕、很差的胚胎也有25.8%染色體正常，
 
既然胚胎染色體正常是成功懷孕的不二法門，那是不是做胚胎切片確定染色體正常才植入子宮，可以有以下六個優點：
(1)增加胚胎著床率，
(2)減少流產率，
(3)減少生出唐氏症等染色體異常寶寶，
(4)單一胚胎植入，
(5)縮短當媽媽的時間，(快一點當媽媽)
(6)試管嬰兒投資報酬率比較高，(比較省錢)
 
現在有三份RCT都證明胚胎切片做基因診斷：
(1)可以增加胚胎著床率，
(2)可以增加懷孕率，
(3)可以減少流產率，
 
但是不要忘了即使發育比較慢的第七天胚胎，仍然有43.5%是染色體正常的，
 
一個好的著床前基因診斷，要有四個前提：
(1)切片不損傷胚胎，
(2)報告正確可以信任，
(3)這個檢查技術要有實證醫學證明有效的，
(4)導入試管嬰兒業務，不會增加很多工作量，
 
從義大利羅馬GENERA試管嬰兒中心的370個PGS病人統計，
驚人的發現
小於35歲有11.4%是沒有染色體正常的胚胎植入，
36~38歲有25.2%沒有染色體正常的胚胎植入，
39~42歲有34.5%沒有染色體正常的胚胎植入，
43~45歲有63.2%沒有染色體正常的胚胎植入，
可見隨著年紀增加，胚胎染色體不正常的比例也越高，
 
在怎麼年輕都有30%的胚胎染色體是異常的，
 
我們得到4個心得：
(1)PGD已經是一個證實有效的、可以改善試管嬰兒作業方式跟技術，
(2)囊胚期胚胎切片做胚胎著床前診斷，不管用哪一種方法都可以增加成功率減少流產率，
(3)使用囊胚期胚胎切片並冷凍所有的胚胎，恐怕是將來試管嬰兒的趨勢，
(4)如果對於年紀大的高危險群，應通知胚胎切片可以幫助他們，
 
在人類的試管嬰兒歷史，
我們可以看到技術從FISH→arrayCGH→SNP→qPCR到最新的次世代定序NGS，
能夠更快更便宜更準確告訴我們更多的資料，
都是好的方法，
比臨床試管嬰兒中心服務病人，
qPCR顯然的有99%的正確率，
切片到診斷出來只要4小時，
工作量低
便宜
病人負擔的起，
可以新鮮胚胎植入不必冷凍，
在還沒有次世代定續導入的時代。
無疑是這些方法裡面的首選，
 
在還沒有次世代定續導入的時代。
 
 
 
 
 
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