胚胎染色體到底有多少是正常的？答案是1/3 NGS PGS
最近有一份來自於義大利羅馬GENOMA，
由法蘭西斯科的團隊所做出來的
，發表在2014年10月的人類生殖期刋，
是使用次世代定序來分析胚胎的染色體，
截至目前為止，
次世代定序應該是分析胚胎染色體最準確
而且看得資料也最詳細，包括
24染色體、
單基因疾病、
胚胎的粒腺體mtDNA，
在55個病人192個胚胎的分析下，
除了1個沒有訊號外，
191個有訊號，但非常可惜
因為只有74個染色體正常，另外117個染色體異常，
也就是說1/3左右染色體正常，
有2/3是胚胎染色體異常，
這55個病人裡面有47個有胚胎可以植入，
但真正染色體正常的74個胚胎除以47，
一個試管嬰兒病人大概只有1.5顆染色體正常的囊胚，
換句話說，
在做試管嬰兒真正可以讓一個病人懷孕的胚胎大概只有1.5顆左右，
所以從次世代定序47個病人胚胎植入
有34個驗孕呈現陽性反應，
但是有4個流產，
有30個生下31個NGS試管寶寶，
換句話說30除以47，它的活產率是63.8%，懷孕為63.8%，
而因為有50個胚胎植進去47個病人的子宮，
而這50個胚胎裡面只有31個胚囊，
所以著床率為64%，
因此從這份世界上第一個使用次世代定序來分析胚胎染色體，
我們姑且不論他們使用的技術是多麼的新
因為這是最新的NGS
，相較於目前使用的array CGH 微陣類基因晶片，
NGS次世代定序
一來很準確，
二來可信任，
而且它可以改善胚胎的診斷
更重要的是它便宜，而且解像力、解析度很高，
整個胚胎的檢查也是自動化，
我們得到幾個結論：
1.胚胎的染色體正常率只有1/3，
2.一個病人做試管嬰兒，又是打針、又是取卵、胚胎培養，花了很多的痛苦、金錢跟時間，但居然得到1.5顆有機會懷孕的胚胎，
3.因為次世代定序的準確性接近百分之百，而且有即時性，因此提供了新鮮胚胎植入的醫療上程序，
不像array CGH必須冷凍胚胎等報告，
所以結論為在胚胎著床前在基因醫學部診斷的平台上越進步，
使得單胚胎植入新鮮胚胎、
單細胞全基因診斷
這個完美的試管嬰兒是可以提早達成。
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