【邱俊吉、甯瑋瑜╱台北報導】愛情的力量，讓罹患透納氏症的逸薰（化名）決定冒生命危險替老公生子。這決定需勇氣，因此症患者心血管異常，懷孕恐發生主動脈剝離，造成逾8成死亡率，所幸經醫療團隊細心照護，日前已順利產女。她說原打算「一命換一命」，危急時要救孩子不救她，所幸母女均安，她會珍惜「撿到」的人生，陪女兒長大。

現年39歲的逸薰僅145公分高，身上長許多痣，讓她沒自信，直到7年前，才與現在的老公戀愛並於2年前結婚，但婚後肚皮沒動靜，就醫發現罹患透納氏症。 

透納氏症難生育

台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，透納氏症患者X性染色體異常，患者性徵不明顯、長不高，多有心血管異常應無法生育，除非是鑲嵌型患者，即少數細胞具正常X染色體，還有機會生子。
評估與治療逸薰不孕症的博元婦產科院長蔡鋒博說，逸薰是鑲嵌型透納氏症患者，這類病人孕期易發生主動脈剝離，「國外已有數起孕婦死亡病例」，但逸薰仍決定一試。
彰化基督教醫院心臟內科主治醫師夏建勳說，主動脈血管有內皮層、彈性纖維層、肌肉層3層，透納氏症患者彈性纖維層脆弱，「懷孕時血壓升高，彈性纖維層恐裂開、發生剝離致死」。不具名婦產科醫師說，透納氏症孕婦若主動脈剝離死亡率逾8成，國內曾發生該症孕婦臨盆時主動脈剝離死亡。 

「要為老公留後」

逸薰說老公勸她別生，但她認為老公愛她，要為他留後，「一命換一命也要生」。經人工生殖技術受孕、產檢，日前產下健康女娃。
如今逸薰滿心快樂，她說命像撿回來的，會好好陪女兒長大。為其接生的彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明說，她很勇敢。
蔡鋒博說，透納氏症患者順產個案，國內外案例非常少，法國日前出現一起該症孕婦死亡案例，法國官方為此要求該國專家草擬透納氏症患者生產安全守則；衛生署國民健康局局長邱淑媞說，對高危險妊娠臨床指引，尊重婦產科醫學會等團體認定。婦產科醫學會祕書長黃閔照說，國內該症患者不多，暫無擬特別準則規劃。 

透納氏症小檔案

成因：先天性染色體異常疾病，且只會發生在女性。正常女性染色體為46XX，但患者少了一條X性染色體為45X；發生率約5千分之1
症狀：身材矮小、皮膚有色素痣、子宮小、不易受孕、心臟血管異常、主動脈狹窄，若懷孕易發生主動脈剝離的高致死併發症
治療：尚無相關療法，患者若想懷孕可透過人工生殖技術
資料來源：陳明醫師、胡務亮醫師、蔡鋒博醫師