微陣列aCGH胚胎著床前基因4小時快篩 PGS PGD
目前全世界主流仍然在arrayCGH這個平台上進行胚胎染色體分析，
因為它需要全軍放大並且做染色體分析，
整個流程跑完必須要16小時~24小時，
有些檢查單位必須要到2天~3天，才有微陣列aCGH胚胎著床前基因報告
如進行array-CGH分析胚胎，報告必須要2天~3天，因此要先冷凍胚胎等有微陣列aCGH胚胎著床前基因報告。
但電腦的軟硬體日新月異，目前國外已經有9個小時的array-CGH平台。
當然，一分錢一分貨，這種必較快速的array-CGH電腦儀也是比較昂貴的。
問題我們現在做的胚胎切片第5天的外胚層胚胎切片，它有：
1. 拿到的檢體比較足夠，分析DNA比較準確。
2. 比較不用擔心馬賽克MOSAIC現象。
3. 第5天切片不會影響到胚胎、傷害到胚胎。
4. 比較省胚胎切片的費用。
5. 因為養到第5天囊胚，所需要的切片可能只有3~6顆，如果第3天切片可能有10顆~20顆要切片，所以花費比較昂貴。
6. 因為染色體正常，我們有植入單一胚胎的信心。不影響減少懷孕率
7. 因為要冷凍胚胎，所以子宮內膜環境比較適合著床。
8. 如果胚胎染色體正常有多的冷凍，可以作為下一次植入用。
至於囊胚第3天分裂期胚胎切片或極體切片，尤其是卵子極體切片，因為不具有代表胚胎的意義，所以大家比較少用；
第3天分裂期的切片，因為擔心：
1. 馬賽克Mosaic現象。
2. 會傷到胚胎，減少胚胎的著床率40%。
因此目前除了單基因疾病，也比較少有人用。
array-CGH的好處是：
1. 它可以看胚胎染色體的整倍不整倍。
2. 可以看胚胎有沒有染色體不平衡轉位。
3. 可以看馬克染色體。
4. 同時也可以看胚胎顯微缺失DELETION。
在未來的長望，array-CGH可以合併或幾乎擁有單核苷酸多樣性的功力；
當然次世代定序NGS才是未來的主流，
但如果說array-CGH它跑的速度夠快、分析的夠完整，
則不排除它可以部份取代SNP及次世代定序。
當然，為人詬病的螢光原位雜交染色法FISH去看第3天的胚胎，
好像比較不準確，
只有50%不準確性，而且有傷胚胎的嫌疑，
但它並不會因此在這個市場退出，比如說第3天要看胚胎的性別，或單基因疾病，它還是比較快速又省錢的方法。
那將來胚胎著床前基因診斷要努力的方向有2個：
1. 我們是否能夠在array-CGH的結果跟胚胎進行縮時攝影的對比，而在縮時攝影就可以取代做胚胎切片。
2. 有沒有辦法經由array-CGH真正選到染色體完全正常的胚胎來做單胚胎植入。
這裡有胚胎著床前基因診斷跟染色體分析的4點結論：
1. PGS也好、PGD也好，可以使我們在試管嬰兒的作業上更能夠增加成功率，
尤其是對於多次試管嬰兒失敗的，
讓病人少做幾次試管嬰兒。
2. 在同樣是用PGS的分析方法裡面，
array-CGH目前應該是最適合選擇胚胎染色體整倍或不整倍最好的方法。
3. 我們做array-CGH來做胚胎染色體的快篩，
要植入幾個胚胎，根據國外的研究，要植入3個以上。
4. 即便外觀看起來為正常的胚胎，
還是要做array-CGH，因為有可能外觀會騙人。
我們做試管嬰兒的都了解，
取到卵子不一定成熟、
成熟的卵子不一定受精、
受精的卵子不一定可以分裂到囊胚、
分裂到囊胚的胚胎做胚胎染色體分析不一定染色體正常。
所以要得到一顆品質好、
染色體正常的胚胎，難上加難，
但難不代表我們就要望而卻步，
我們必須要更努力來爭取一顆或以上染色體正常的胚胎，來植入病人的子宮，增加病人的懷孕率。
那至於在做胚胎的檢查方面，有
array-CGH、
SNP、
NGS次世代定序、
qPCR，
甚至最古老的螢光原位雜交染色法，
如果這5平台來做分析，
能夠做到全染色體分析的有：array-CGH、SNP跟次世代定序。而能夠篩檢染色體平衡轉位的，只有螢光原位雜交染色法，
其他的像次世代定序，不見得可以看。
但是這5種方法通通可以看非平衡性轉位，
這5種方法也只有array-CGH不能看基因顯微缺陷，其他4種都可以看。
至於是來自於父親或是母親的染色體疾病，
以SNP跟次世代定序最準確。
而單基因疾病以次世代定序、qPCR都可看，但其他的方法就沒辦法看。
並不是每個病人想做切片就一定能夠切片，
如果是捐卵者或年輕人
或卵巢功能強的，
她能夠提供較多的卵子與胚胎，
就可以做切片，
或者是因為先生精子異常而需要做試管嬰兒的
但相對而言，
如果是年紀大
或卵巢功能不佳
，或有染色體的重排列，
這三類病人要做胚胎切片就會有困難度；一來是胚胎、卵子數少，二來是在卵子染色體重排列這方面，目前的技術上比較難克服。
不過要提醒的是，array-CGH跟次世代定序跑出來的圖示蠻接相像的，但NGS次世代定序的好處是：
1. 很快
2. 很準確
3. 可以看單基因疾病
4. 可以胚胎細胞質裡面的粒線體mtDNA異常
而且，
英國牛津大學Dagan Wells發現，
當胚胎細胞質裡粒線體的mtDNA數量愈少，
愈容易染色體正常，染色體異常比例愈高，它的mtDNA會跟著高。
29～44歲卵子裡的mtDNA會從0.001增加到0.004，
換言之就是，隨著年紀增加，卵子染色體異常的比例也會跟著增加，卵子裡面mtDNA的量也會跟著增加。
妳會擔心說，
到底胚胎切片切外胚層細胞，會不會有錯誤的可能性，
會不會有馬賽克的情形？
根據國外的研究，大約有97～97.5％的相似度，
意思是說，做了外胚層的胚胎切片，幾乎有97.5％準確率，
有將近100％可以代表胚胎本身，所以不用擔心胚胎切片染色體的報告是否異常。
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