訂做優生娃娃:微陣列胚胎晶片          PGD Smunne
微陣列胚胎切片晶片的原理很簡單，
檢查的胚胎是綠色、對照組的染色體是紅色，綠色加紅色為黃色，
把檢測的胚胎與對照組的染色體混合去做競和染色，
黃色代表整倍、
綠色代表多一條染色體，可能是三套體、
紅色代表少一條染色體，它可是單套體；
簡單的說，就是在胚胎的染色體上面來秤斤秤兩，
比較重的就是三套體，比較輕的就是單套體．
 
我們在預期24個染色體都可以檢查的情況下，
報告16小時以內完成，
第六天的早上10點以前能夠植入胚胎到子宮．
目前為止，在全世界的主流仍然是做array-CGH，
只有少數試管嬰兒中心的基因醫學可以做到qPCR；
比如說美國紐澤西州的RMA集團．
而在英國的牛津大學DAGAN WELLS已經可以做到試管嬰兒次世代定序NGS．
也只有美國紐澤西州的RMA及英國的牛津大學可以做到次世代定序．
在英國，
還有另一個HANDYSIDE團隊可以做到SNP．
 
胚胎染色體異常隨著年紀的增加，
但是你會發現染色體正常的比例在各年齡群是固定不動的，
 
比如說
小於35歲有6成是染色體正常，
超過42歲大概只有13%的胚胎染色體是正常．
所以我們必須想辦法來增加胚胎的數目，
就是以人海戰術、以多取勝．在一樣是13％染色體正常的情況下，
如果能得到10幾顆的胚胎，
總有1顆可以得到正常的染色體．
在年輕的族群，我們可能只需要4～6顆的胚胎就可以遇到正常染的胚胎，
但在42歲以上的族群，
我們可能會需要10～20顆的胚胎，
才有可能碰到正常染色體的胚胎．
 
胚胎著床前診斷可以增加試管嬰兒成功率截至目前有4篇重量級的研究報告，分別是：
 
1.2010年史古克拉夫：植入1顆胚胎的著床成功的可能性從46％增加到72％．
2.2012年的紐約的楊博士，植入1顆胚胎就有70％左右的臨床繼續懷孕率．
3.2013年的紐澤西的史考特，植入2顆胚胎有84.7％的活產率．
4.2013年的佛曼，1顆有檢測的胚胎相當於2顆未檢測的胚胎．大約有65～70％的懷孕率．
 
如果我們統計以上楊博士、史考特與佛曼的胚胎著床研究，
你會發現有做胚胎切片進行染色體分析的胚胎，其平均著床率從53％增加到73％，
 
若算一個比較大的胚胎數目統計，大約總共有3571次的試管嬰兒，將近19000個囊胚胚胎切片，統計發現大約平均至少會有45％的懷孕率與64％的繼續懷孕率．
因此，不管是第五天切片，還是第六天切片，只要染色體正常，植入一個胚胎都會有60～70％的懷孕率．
 
但隨著年紀的增加，
試管嬰兒的懷孕率如果沒做切片會少到剩下個位數，
 
如果做胚胎切片，大約每個年齡群都會有50％懷孕率，但實際上去應用會發現不見得如此；因為年紀增加，會從年輕的65％懷孕率，到41歲以後只有30%的懷孕率．為什麼同樣是做胚胎切片，年輕的懷孕率是65%，但年紀大的卻是30％？那是因為在年紀增加後會遇到以下變化：
 
1.沒有辦法把胚胎養到囊胚．
 
2.做胚胎切片後，全部所有的胚胎都染色體異常．
 
而使得病人無法植入，而這樣的全部異常比例會隨著病人的年紀增加而增加．
比方說，
小於35歲大約只有 6％的比例，
35～37歲約12％，
38～40歲約22％，
41～42歲會高達45％遇到全部染色體槓龜．
 
那慢慢進入到囊胚期的時代做切片我們都知道它好處很多，
但問題來了，年紀大的它的胚胎數會很少，染色體正常更少，那怎麼辦？
 
我們可以用一個撲滿式的試管嬰兒，比方說年紀大的她可能一次只有取到4顆卵子，養到2-3顆的囊胚，
那真正染色體正常的囊胚可能只有不到1個，0.7個、0.9個、0.7個，
 
這樣的話我們可以把這三次累積起來，
 
就可以累積到大概有6-7囊胚其中有2.2個染色體正常的˙囊胚，
 
這樣可以增加很高成功率，也因此有所謂胚胎銀行的概念，
所以在胚胎銀行概念
取卵、冷凍、取卵、再冷凍，
第三次第四次在做胚胎切片再做染色體分析，
一來可以縮短懷孕的所需要的時間，
二來可以花費，因為只要一次切片的費用，
 
所以因此美國聖地牙哥妙恩，他就大力提倡胚胎積少成多，
撲滿試管嬰兒的作法，
 
在2013年08月30日博元婦產科也曾經在台中的台灣生殖醫學會發表幾積少成多撲滿式試管嬰兒的概念發現，
對年紀大或對卵巢功能不佳的可以有效的增加試管嬰兒成功率，也獲得與會人士˙廣泛的迴響
 
但前提就是要累積個兩次、三次，有一個病人甚至累積到6次
因此在次世代定序的前提下試管嬰兒已經進步到PGS   3.0版， 
它的概念就是
 
快、便宜，
因為以前aCGH檢查大概要400歐元，
 
折合台幣約為12000元，
在台灣做aCGH一個胚胎要18000元，
 
但是次世代定序大概只要70歐元折合台幣約2800元，
 
所以在2001年那時候檢查一個基因所需要的費用要美金1億元，
 
可是現在2014年已經少到不用1000元，
可以說它的費用已經從天上跌落到凡間，
那目前次世代定序全世界有三套系統
一個是英國牛津大學ION TORRENT，
一個是美國的Ilumila，
第三個是中國大陸的BGI的完全基因，
全世界也是英國、美國跟中國大陸三大集團在拼基因醫學，
尤其是在次世代定序這一塊，它的市場非常的大，
因為
(1)非常的便宜，
(2)非常的準確，幾乎100%的正確，
(3)它可以看染色體、看基因、看粒線體的疾病，
次世代定序因為全部都電硬體腦軟體在跑，所以人為的誤差比較少，
在一個次世代定序跟aCGH的紅白PK大賽裡面，
有78個囊胚期次世代定序全部診斷正確，
但是aCGH有一個誤判了，換言之以準確性來說NGS勝出，
以費用來說也是MGS比較便宜勝出，
所以這麼便宜又好用的儀器，我們希望早日在台灣導入試管嬰兒的系統來增加我們的成功率，全世界第一個次世代定序試管嬰兒寶寶已經在2013年07月07日在英國誕生，他的名字叫作大衛李維，目前應該已經是兩歲，
 
最後我們做胚胎切片PGS 有  6點 結論        :
 
 
(1)只要胚胎染色體正常不管什麼年紀它的成功率都是蠻高的，
(2)女人媽的年紀不重要是胚胎的染色體比較重要，
(3)只要植入胚胎染色體正常的胚胎，不管年紀也就是說胚胎染色體正常，它是一個獨立的因素，
(4)aCGH已經經由完整驗證，其準確性很高，
(5)如果aCGH在何˙併其他的像SNP那準確性更高，
(6)無疑的在未來的世代，NGS次世代定序絕對是明日之星。
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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