不孕8年 罕見無精症作祟 博元婦產科院長蔡鋒博表示,身材高大、聲音很細高亢尖銳、皮膚細緻、沒有鬍鬚、沒有喉結,肩膀很寬、屁股稍窄,是常見的 47xxy-克林菲爾特症候群的體型外觀。但這名男性部分細胞有女性的 45x和男性的 46xy染色體異常現象,屬非常罕見男性特諾氏症候群夾雜鑲嵌現象病例,同屬無精症,需借精才能讓老婆懷孕。 《2014/12/17 17:09》  記者曾厚銘/彰化報導  一對不孕 8年的夫妻想借精生子,檢查發現男子竟是罕見的男性特諾氏症候群患者,而且是馬賽克(男生和特諾氏症候群夾雜)鑲嵌現象無精患者。在取得國健署核可後,接受借精試管嬰兒治療,順利讓老婆懷了雙胞胎。  博元婦產科院長蔡鋒博表示,身材高大、聲音很細高亢尖銳、皮膚細緻、沒有鬍鬚、沒有喉結,肩膀很寬、屁股稍窄,是常見的 47xxy-克林菲爾特症候群的體型外觀。但這名男性部分細胞有女性的 45x和男性的 46xy染色體異常現象,屬非常罕見男性特諾氏症候群夾雜鑲嵌現象病例,同屬無精症,需借精才能讓老婆懷孕。  蔡鋒博表示,男特諾氏症候群是一種先天性的染色體異常疾病,在某些情況下,有些細胞中有缺失的染色體,而有一些沒有,這稱為鑲嵌現象。該症常見於女性,女孩患病率是 1/2500,患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經(沒有月經)和不孕。雖然有一些成功受孕的病例,但也有許多流產、出生缺陷。  蔡鋒博說,患者也經常合併其他健康問題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外,還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷,或只有 1顆腎臟,排尿系統異常。http://care.cdns.com.tw/

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